罕见病指发病率极低的疾病：在欧洲，发病率低于0.5‰的疾病或病变被认为是罕见病；而在美国，罕见病指总患病人数低于200,000的疾病。目前已有7,000余种已知的罕见病，包括β-地中海贫血。赛诺哈勃致力于研究治疗β-地中海贫血的药物。

β-地中海贫血是一种遗传性血红蛋白疾病，其特征是血红蛋白β-链缺陷，引起慢性溶血性贫血等严重贫血、脾肿大、骨骼异常和铁超载，严重症状可导致器官衰竭和死亡。β-地中海贫血在非洲、南亚、东南亚、地中海地区和中东等国家尤其普遍，中国的β-地中海贫血患病率估计约为2.21%。

由于异体造血干细胞移植存在配型困难、免疫排斥的问题，大多数患者的主要治疗方法仍然是定期输血和铁螯合。但现有的常规治疗方法存在许多挑战和局限性，如长期输血导致铁超载、铁螯合治疗依从性差、患者经济压力大等。

近几年的研究阐明了β-地中海贫血中的α-β遗传缺陷、红细胞功能缺陷和铁调节紊乱等机制。赛诺哈勃目前关注针对丙酮酸激酶R（PKR）、磷酸二酯酶9（PDE9）和胚胎外胚层发育蛋白（EED）等靶点的小分子药物的开发。其中，PKR是维持红细胞能量代谢的关键酶，而PKR功能性缺失是β-地中海贫血的关键特征之一。小分子变构激动剂能提高红细胞中ATP水平从而保持红细胞的正常功能。PDE9特异性地降解环磷酸鸟苷，抑制PDE9能够通过上调环磷酸鸟苷而诱导血红蛋白F（HbF）的表达，达到功能性替代缺陷的血红蛋白β-链。EED是调控基因沉默的PRC2蛋白复合体的核心组成之一，靶向EED的小分子变构抑制剂可以抑制PRC2的活性而诱导HbF产生。

我们正致力于开发靶向PKR/PDE9/EED的小分子化合物，提高和恢复红细胞功能，减轻病症，提高药物依从性，获得更好的生活质量。我们相信，在定期和安全输血资源贫乏地区，患者可能会从我们正在开发的小分子疗法中获益。